SOLVE-RD, un proyecto de la UE para el diagnóstico de enfermedades raras

Los pacientes que sufren alguna enfermedad rara normalmente se ven obligados a sufrir un arduo proceso (en ocasiones, durante más de una década) antes de que algún médico sea capaz de determinar cuál es su problema. Y, una vez logrado esto, deben esperar mucho tiempo (a veces toda la vida) hasta que llegan los avances médicos: el problema de las enfermedades raras es que, si bien colectivamente son comunes, individualmente ofrecen muy pocos sujetos con los que investigar. Con esto último, poco se puede hacer, pero sí es posible acortar el peregrinaje de los pacientes de médico en médico si se desarrollan mejores pruebas genéticas capaces de diagnosticar las enfermedades médicas



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